BASE DE DATOS MEDICOS

Bases de datos o "bibliotecas" de información química o biológica (medica)

Son bases de datos que almacenan diferentes tipos de información proveniente de la química, las ciencias de la vida o médicas. Se pueden considerar en varios subtipos:

Las que almacenan secuencias de nucleótidos o proteínas.
Las bases de datos de rutas metabólicas.
Bases de datos de estructura, comprende los registros de datos experimentales sobre estructuras 3D de biomoléculas-
Bases de datos clínicas.
Bases de datos bibliográficas (biológicas, químicas, médicas y de otros campos): PubChem, Medline, EBSCOhost.

Una base de datos biológica O medica es una biblioteca de información sobre ciencias de la vida, recogida de experimentos científicos, literatura publicada, tecnología de experimentación de alto rendimiento, y análisis computacional.1 Contiene información de áreas de investigación incluyendo genómica, proteómica, metabolómica, expresión génica mediante microarrays, y filogenética. La información contenida en bases de datos biológicas incluye funciones, estructura y localización (tanto celular como cromosómica) de genes, efectos clínicos de mutaciones, así como similitudes de secuencias y estructuras biológicas.

Para entender las bases de datos biológicas son importantes los conceptos de bases de datos relacionales de las ciencias de la computación, y los conceptos de recuperación de información de las bibliotecas digitales. El diseño de estas bases de datos, su desarrollo y su gestión a largo plazo, forman un área nuclear de la disciplina de labioinformática.3 El contenido de los datos incluye secuencias génicas, descripciones textuales, atributos y clasificaciones ontológicas, anotaciones, y datos en forma tabular. Estos son descritos a menudo como datos semi-estructurados, y se pueden representar como tablas, registros delimitados por claves, y estructuras XML. Son comunes las referencias cruzadas entre bases de datos usando números de acceso (identificadores únicos de registros de secuencias de proteínas o ADN) como claves foráneas.

Descripción

Las bases de datos biológicas se han convertido en un instrumento importante para ayudar a los científicos a comprender y explicar una serie de fenómenos biológicos desde la estructura biomolecular y su interacción, hasta el metabolismo completo de los organismos y a la comprensión de la evolución de las especies. Este conocimiento ayuda a facilitar la lucha contra las enfermedades, ayuda en el desarrollo de medicamentos, y en el descubrimiento de las relaciones básicas entre las especies en la historia de la vida.

El conocimiento biológico se distribuye entre múltiples bases de datos generales y especializadas. Esto a veces hace que sea difícil garantizar la coherencia de la información. Las bases de datos biológicas tienen referencias cruzadas con otras bases de datos con el número de acceso como una forma de vincular sus conocimientos relacionados con el conjunto.

Un recurso importante para la búsqueda de bases de datos biológicos es un tema anual de la revista Nucleic Acids Research (NAR). Un artículo acerca de las bases de datos en NAR está disponible gratuitamente y se clasifican muchas de las bases de datos en línea a disposición del público relacionadas con la biología y bioinformática.

Bases de datos de secuencias

Uno de los tipos de bases de datos más usuales en bioinformática, son las bases de datos de secuencias. Estas son una gran colección de secuencias de ADN, proteínas y otras, que son almacenadas en computadoras. Una base de datos puede incluir secuencias de un sólo organismo, como la base da datos que contiene todas las proteínas de laSaccharomyces cerevisiae, o puede incluir secuencias de todos los organismo cuyo ADN ha sido secuenciado.

Existen bases de datos primarias, que contienen información directa de la secuencia, estructura o patrón de expresión de ADN o proteína, y secundarias que contienen datos e hipótesis derivados del análisis de las bases de datos primarias, como mutaciones, relaciones evolutivas, agrupación por familias o funciones, implicación en enfermedades, etc.

Problemas por los formatos de entrada

Un problema fundamental en todas las grandes bases de datos genómicas es que los registros provienen de una gran variedad de fuentes, desde investigadores individuales hasta grandes centros de secuenciamiento. Como resultado, las secuencias mismas y principalmente las anotaciones biológicas adjuntas a estas secuencias, varían notablemente en calidad. También hay mucha redundancia ya que muchos laboratorios ingresan a menudo secuencias que son idénticas o muy similares a otras en la base de datos.

Muchas anotaciones no están basadas en experimentos de laboratorio sino en resultados de búsquedas de secuencias similares de secuencias previamente anotadas. Por supuesto, una vez que una secuencia es anotada basándose en su similitud con otra, puede servir como base para futuras anotaciones. Esto conduce al problema de las anotaciones transitivas, porque puede haber varias de esas secuencias transferidas por similitud de secuencia entre una base de datos de registro real y la información experimental de laboratorio. Por lo tanto, siempre hay observar el sentido biológico de las anotaciones en las principales bases de datos de secuencias con un considerable grado de escepticismo, a menos que pueda ser verificada por referencias a artículos publicados con la descripción de la alta calidad de los datos experimentales, o al menos por referencia a una secuencia de la base de datos arreglada por un humano.

Principales bases de datos

De nucleótidos

La colaboración de las tres bases de datos más importantes hace posible acceder a casi toda la información de secuencias de ADN desde cualquiera de sus tres sedes:

EMBL-BANK en el Instituto europeo de Bioinformática (EBI)
Enlace externo: EMBL-BANK
DNA Data Bank of Japan (DDBJ) en el Centro de Información Biológica (CIB)
Enlace externo: DDBJ
GenBank en el Centro Nacional de Información Biotecnológica (NCBI)
Enlace externo: GenBank Entrez Nucleotide

Si bien son mantenidas por distintos organismos en distintos países, existe una coordinación entre las distintas bases. Una secuencia enviada a cualquiera de las bases se verá reflejada en las otras dos en aproximadamente una semana, ya que esa es la frecuencia de actualización entre las distintas bases genéticas. Por este motivo es indistinto que base se use para enviar nuevas secuencias, aunque normalmente los europeos utilizan EMBL-BANK y los americanos GenBank.

De proteínas

Bases de datos de secuencias de aminoácidos.

Swiss-Prot contiene secuencias anotadas o comentadas, es decir, cada secuencia ha sido revisada, documentada y enlazada a otras bases de datos.
Enlace externo: Swissprot en el EBI, Swissprot en Expasy
TrEMBL por Translation of EMBL Nucleotide Sequence Database incluye la traducción de todas las secuencias codificantes derivadas del (EMBL-BANK) y que todavía no han podido ser anotadas en Swiss-Prot.
Enlace externo: TrEMBL
PIR por Protein Information Resource está dividida en cuatro sub-bases que tienen un nivel de anotación decreciente.
Enlace externo: PIR
ENZYME enlaza la clasificación de actividades enzimáticas completa a las secuencias de Swiss-Prot.
Enlace externo: ENZYME
PROSITE contiene información sobre la estructura secundaria de proteínas, familias, dominios, etc.
Enlace externo: PROSITE
InterPro integra la información de diversas bases de datos de estructura secundaria como PROSITE, proporcionando enlaces a otras bases de datos e información más extensa.
Enlace externo: INTERPRO
Protein Data Bank (PDB) es la base de datos de estructura terciaria 3-D de proteínas que han sido cristalizadas.
Enlace externo: PDB

De genomas

Ensembl integra genomas eucariotas grandes, por el momemto contiene genoma humano, ratón, rata, fugu, zebrafish, mosquito, Drosophila, C. elegans, y C. briggsae.
Enlace externo: Ensembl
Genomes server y TIGR son portales con información o enlaces de todos los genomas secuenciados por el momento, desde virus a humanos.
Enlace externo: Genome Server
Wormbase es el portal del genoma de gusano C. elegans.
Enlace externo: Wormbase
Flybase es el portal de la mosca del vinagre Drosophila melanogaster.
Enlace externo: Flybase

Otras

Taxonomy es el portal de clasificación taxonómica de organismos
Enlace externo: Taxonomy Browser
Pubmed da acceso gratuito al índice de publicaciones de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM), con enlaces a artículos completos
Enlace externo: PubMed
OMIM por Online Mendelian Inheritance in Man es un catálogo de genes humanos relacionados con informaciones genéticas.
Enlace externo: OMIM
Xenobase es el portal del organismo modelo Xenopus laevis
Enlace externo: Xenbase
TAIR (The Arabidopsis Information Resource) es el portal de la planta modelo Arabidopsis thaliana
Enlace externo: Arabidopsis
GYPSY, base de datos de elementos genéticos móviles.
Enlace externo: The GYPSY Database of Mobile Genetic Elements

¿QUÉ ES EL MESH? ¿QUÉ ES UN TESAURO?

Comencemos por el final, un tesauro es un lenguaje artificial que utiliza un vocabulario controlado. Un vocabulario controlado tiene términos específicos para designar cada "cosa" o "fenómeno". Así, por ejemplo, un mismo fenómeno no puede tratarse con dos términos diferentes, como sucede frecuentemente en los lenguajes naturales. Ello elimina las inoportunas sinonimias, responsables de muchas ausencias en la recuperación de información.

Cuando se realiza una búsqueda por los descriptores (palabras o frases controladas), se obtienen resultados más precisos, se reduce el número de trabajos irrelevantes a los intereses de los usuarios. Cuando se opta por ruta más fácil, teclear alguna que otra palabra en la caja de búsqueda que presenta Medline en su página principal, el esfuerzo ahorrado, repercutirá tan negativamente en los resultados de la búsqueda que lamentará no haber tomado por el camino correcto.

Además, es oportuno señalar otro elemento muy importante. Cuando un trabajo recuperado en Medline, contiene entre sus descriptores el que usted le indicó al sistema, ese trabajo en mayor o menor medida tratará sobre ese tema, porque la asignación de descriptores a los trabajos procesados o indización es un proceso intelectual; en este caso manual y realizado por especialistas, que implica la consulta y análisis del trabajo para determinar sus temas centrales y colaterales; dichos temas se representan mediante los descriptores establecidos en el tesauro.

El MeSH o Medical Subject Heading es el vocabulario controlado que emplea Medline y otras bases de datos biomédicas para procesar la información que se introduce en cada una de ellas. Contiene encabezamientos de materias, calificadores (subencabezamientos), definiciones, referencias cruzadas, sinónimos y listas de términos estrechamente relacionados. Consta de más de 33 000 términos ordenados en estructuras jerárquicas llamadas árboles, que se revisan anualmente para asegurar que constituyan un fiel reflejo de la práctica y la terminología médica actual.3

Presenta una traducción al español que se le conoce como Descriptores en Ciencias de la Salud (DeCS). Tanto una como el otro, constituyen una herramienta básica para la búsqueda de información en las bases de datos que los utilizan.

Es el propósito del presente trabajo desarrollar un tutorial, dirigido fundamentalmente a los profesionales de la salud, con vistas a crear en ellos, las habilidades para la búsqueda de información en la base de datos Medline o afines, a partir de las facilidades y ventajas que ofrece el tesauro MeSH.

GUÍA PARA LA UTILIZACIÓN DEL TESAURO MESH EN LA BÚSQUEDA BIBLIOGRÁFICA EN LA BASE DE DATOS MEDLINE

Fase I. Determinación del tema, los términos significativos y sus equivalencias en inglés.

Para mostrar el uso de las facilidades que ofrece MeSH, se partirá del siguiente tema de búsqueda:

"Tratamiento de ablación por radiofrecuencia en el cáncer colorrectal con metástasis hepática"

Primero, se seleccionan las palabras o frases significativas para la búsqueda:

"Tratamiento de ablación por radiofrecuencia en el cáncer colorrectal con metástasis hepática"

A continuación, se procede a definirlas con exactitud. Para ello, pueden utilizarse los diccionarios médicos en idioma español. Seguidamente, se traducen al idioma inglés. A pesar de ser diccionarios en español, muchos de ellos, contienen también los términos en inglés. Si se dispone de acceso a Internet, pueden utilizarse los traductores automáticos.

Ahora bien, estos dos pasos anteriores, pueden intercambiarse en su orden de realización, porque usted puede primero buscar la equivalencia en inglés del término seleccionado en el tema formulado en español y posteriormente, con el auxilio del propio MeSH, definir el significado exacto del término.

Fase II. Elaboración del mapa estratégico de la búsqueda

El mapa estratégico de una búsqueda está formado por los términos claves, sus definiciones, sus calificadores, sus sinónimos, sus términos relacionados y las combinaciones o relaciones lógicas entre ellos, resultantes del proceso de formulación de la búsqueda al sistema de recuperación de una base de datos, en este caso, a Medline y con la ayuda del tesauro MeSH.

El siguiente paso, consiste en encontrar cuáles descriptores se corresponden con esas palabras significativas o claves del tema que hemos seleccionado y traducido al inglés. Y, he aquí otra de las grandes ventajas que ofrece el MeSH con respecto a la búsqueda tradicional. Los usuarios comunes se enfrentan a frecuentes dificultades para lograr estas equivalencias con el auxilio sólo de un tesauro impreso en idioma español o inglés.

Si usted introduce una palabra del vocabulario médico en inglés en la caja de búsqueda de la base de datos del MeSH, el sistema sugerirá una serie de términos autorizados por el sistema para realizar las búsquedas en Medline. Es muy probable, que encuentre entonces los términos que usted necesita para conformar su búsqueda.

Ahora bien, para acceder a la base de datos Medline, debe teclearse en la barra de direcciones del explorador de Internet, su dirección electrónica: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi

Una vez que aparece en la pantalla la página principal de Medline, se accede al MeSH mediante un clic izquierdo del mouse en la opción "MeSH Database", que se encuentra en la columna izquierda de dicha página.

A continuación, aparecerá la página del MeSH.

Entonces, puede teclear la primera palabra o frase por la que realizará la búsqueda en el recuadro en blanco. Si la palabra no constituye un descriptor, un vocablo autorizado por el sistema, el propio sistema devolverá una serie de sugerencias, escoja entonces el descriptor más apropiado.

Ahora bien, si se trata de un descriptor, una vez tecleado, haga clic en "Go". En unos segundos, se presentará en pantalla, la definición del descriptor.

Si se pulsa con el mouse sobre el descriptor "Colorectal neoplasms" que aparece seguido del número 1 y en azul, en unos segundos, la pantalla mostrará los subencabezamientos o calificadores que pueden emplearse para la búsqueda del término tecleado.

Disponemos entonces, tanto de la definición del término como de los calificadores posibles para ese descriptor.

No escogeremos en este caso calificadores para hacer la búsqueda más amplia con respecto a este descriptor. Así, cuando el sistema realice la búsqueda sólo recuperará todos los trabajos sobre cáncer colorrectal. Para escoger los calificadores, sólo es necesario pulsar el mause en el pequeño cuadrito que aparece a la izquierda de cada unos de ellos. En este caso no escogeremos ninguno.

Si se desea hacer una búsqueda con resultados más precisos puede darse otro clic en "Restrict Search to Major Topic Headings only". Los "Major Topic Headings" o "encabezamientos principales de materia" -descriptores- representan los temas principales que trata un documento.

Si se corre la pantalla hacia abajo, conoceremos las diferentes formas de pedir el termino o "Entry Terms", por ejemplo, "Neoplasms, Colorectal", "Colorrectal tumor", "Carcinomas, Colorrectal", etcétera. Y siguiendo esta misma pantalla hacia abajo, aparecerá árbol jerárquico que permite ubicar el término en la estructura general del tesauro o representación del conocimiento biomédico desde la perspectiva deMedline.

Una vez identificado el descriptor, el calificador y restringida la búsqueda al campo de descriptores principales, corremos la pantalla hacia arriba y damos un clic en "Send to"

En unos segundos, saldrá un recuadro con el término DESCRIPTOR/calificador con un mensaje que advierte que el sistema está listo para enviar la prescripción de búsqueda a la base de datos, una vez que realicen las combinaciones de los descriptores que se desean interrelacionar, si son más de uno.

Para unir el primer término a otro concepto, se repite el proceso en esta misma página. Se teclea el nuevo concepto para combinar y se oprime "Go".

En este caso, se tecleará "Liver Neoplasms" y, al dar clic en "Go", aparecerá la información correspondiente al nuevo término tecleado.

Se pulsa el mouse nuevamente encima del descriptor que aparece con el número 1 "Liver Neoplasms" y, en unos segundos, aparecerá en pantalla el conjunto de calificadores para este nuevo concepto, las diferentes formas de entrada, así como el árbol jerárquico de la materias del MeSH, organizado de lo general a lo particular.

Se escoge el calificador "secundary" (secundario), se restringe la búsqueda a descriptores principales, se sube la pantalla y damos un clic en "Send to"

En unos segundos, aparecerá, en el cuadro de búsqueda, dos de los tres conceptos que forman la formulación de búsqueda a localizar, esperando una orden de cierre de tesauro para enviar la búsqueda a la página principal de Medline que no se dará hasta tener los tres conceptos del mapa estratégico.

Se repite entonces el proceso. Se teclea el tercer descriptor "Catheter Ablation" en el recuadro en blanco que muestra MeSH y se da un clic en "Go" nuevamente.

Aparecerá entonces, la información correspondiente al tercer descriptor que se empleará en la búsqueda.

Al pulsar el mouse encima del descriptor, el sistema mostrará los calificadores autorizados para este tercer concepto, las diferentes formas de entrada y su ubicación en el árbol jerárquico de materias del MeSH.

Tomamos este descriptor sin calificador, restringimos la búsqueda como en los pasos anteriores, subimos la pantalla hacia arriba y damos un clic en "Send to". Aparecerán, entonces en un recuadro los tres conceptos relacionados. Si se desea utilizar los operadores booleanos OR y NOT -que se traducen como el "O" y el "NO" lógicos, en lugar de AND -el "Y" lógico-, como se ha hecho en el ejemplo, entre varios términos MeSH, se debe pulsar en el menú desplegable que se encuentra al lado derecho de "Send to" y seleccionar el operador, por ejemplo, "Search Box with OR" y posteriormente oprimir "Send to".

Como se usan los operadores AND, OR y NOT

Tener en cuenta la sintaxis de los llamados operadores lógicos o booleanos, AND, OR, NOT (del matemático George Boole, 1815-1864).

Casi todos los buscadores admiten la utilización de la lógica matemática, unos mediante listas desplegables en la cual se elige el operador lógico que se debe introducir en la caja de diálogo del mecanismo de búsqueda, entre las distintas palabras separadas por espacios, y otros mediante conjunciones en inglés o español mezcladas en el texto. Generalmente, se admite también, el uso de paréntesis y comillas para frases completas.

(Consulte la ayuda del buscador o la opción de búsqueda avanzada, para comprobar si se pueden utilizar operadores booleanos y otros recursos al construir la estrategia de búsqueda).

AND

Es la intersección de los dos conjuntos de búsqueda. Apareciendo en el resultado únicamente los elementos que aparecen en los dos conjuntos. Es un operador de reducción.

Ejemplo: Diabetes AND Tipo 1. Es decir, la Diabetes Tipo

El operador lógico OR (O) es el operador para la unión de conjuntos. Se utiliza para ampliar el enfoque de la búsqueda e incrementa por lo general, el número de documentos a recuperar. Al utilizar OR se indica al buscador que se desea recuperar documentos donde aparezca uno, otro o al menos uno de los argumentos indicados. Siempre se utiliza para añadir o sumar elementos en la estrategia de búsqueda. El operador OR es especialmente útil para indicar asociaciones de palabras o sinónimos en la estrategia de búsqueda.

Ejemplo: Asma OR neumonía atípica.

AND NOT o NOT

El operador AND NOT o NOT es el operador de exclusión de conjuntos. El resultado de este operador son los registros que contienen los elementos del primer conjunto y que no son los del segundo. AND NOT o NOT es muy útil para minimizar los problemas ocasionados por la polisemia. Generalmente, se utiliza después de explorar de forma preliminar los resultados devueltos por el buscador, y así refinar de la búsqueda los resultados irrelevantes. Hay que tener precaución con su uso, ya que puede representar la pérdida de documentos relevantes; y revisar la ayuda del buscador para comprobar si utiliza la expresión AND NOT o la palabra NOT o sus equivalentes en español. (y no, no).

Ejemplo: antibióticos AND NOT penicilina

La combinación de los operadores boléanos, y la utilización de paréntesis y comillas, permite construir complejas estrategias de búsqueda. En todos los casos, el operador elegido, debe estar precedido y antecedido de espacio, es decir, no deben estar unidos a ninguna palabra. En algunos buscadores se utilizan los signos matemáticos más (+) y menos (-) en sustitución de los operadores lógicos AND (+) y AND NOT o NOT (-). En ambos casos, el signo correspondiente se coloca delante de la palabra clave, sin dejar espacios.

Ejemplo: asma+hipertensión.

Note que al utilizar los operadores AND, OR o AND NOT, si es necesario colocar espacios entre el operador y la palabra clave.

3 ARTICULOS MEDICOS DE INTERES

METFORMINA Y TAC.

INTRODUCCIÓN:

La Metformina es el fármaco más utilizado en el tratamiento de la Diabetes Mellitus tipo 2. Sin embargo se recomienda que se suspenda su administración de forma temporal antes de la realización de un TAC que requiera contraste yodado.

Metformina y TAC

Autoras: Noelia Rodríguez Olóriz (DUE Servicio Extracciones), Leire Martínez Goñi (DUE Servicio Radiodiagnóstico), Rebeca Urrutia Ollo (DUE Servicio Extracciones). Centro Consultas Príncipe de Viana

OBJETIVO:

Evitar el riesgo de acidosis láctica asociada a Metformina en pacientes diabéticos que se someten a un TAC con contraste yodado.

METODOLOGÍA:

Revisar historia clínica del paciente: analítica reciente con valores de su función renal (creatinina y filtrado glomerular) y comprobar la toma de Metformina o medicamentos que la contengan.

Metformina y TAC

Explicar al paciente los pasos a seguir: realizar analítica a las 48 horas y coger cita con su médico de cabecera a las 72 horas de realizar el TAC.
Asegurarnos de una adecuada ingesta hídrica por parte del paciente posterior a la administración del contraste yodado.
Preparar volante de analítica posterior al TAC y avisar a su médico de cabecera correspondiente a través de la historia clínica.

CONCLUSIÓN:

Debido a la interacción entre la metformina y el contraste yodado, afectando de esta manera a la función renal del paciente, es necesaria la suspensión momentánea de dicho antidiabético, para evitar posibles casos de acidosis láctica

MIASIS FORUNCULOIDE

INTRODUCCIÓN:

Las infestaciones por las larvas de las moscas (Díptera),se conoce con el término de Miasis. Entre los agentes etiológicos más comunes están las moscas de los géneros: Sarcophaga, Dermatobia, Oestrus, Gastrophilus, Cochliomyia, Lucila, Chrysomya y Musca. Específicamente parasita humanos, ganado bovino y ovino, gatos, perros y conejos.

La enfermedad se conoce comúnmente con el nombre de “bichera” o “gusanera” es de distribución mundial, principalmente en las regiones tropicales y subtropicales, en América se le considera endémica desde México hasta el norte de argentina. En Venezuela desde 1963 se han reportado casos de infestación humana (1)

En particular la Dermatobiahominis (Nuche), produce una miasis forunculoide.

En 1840 el Dr. Frederick W. Hope propuso el término “miasis” para definir esta entidad nosológica y pueden ser clasificadas topográficamente, según los tejidos que afectan en: cutáneas, las que afectan piel con o sin efectuar migración por los tejidos, se alimentan de tejidos vivos o muertos del huésped, líquidos corporales, provocando molestias y dolor y sistémicas, las que aunque su localización inicial sea la piel, estas realizan una migración y desarrollo final en tejidos como gástrico, intestinal, rectal, urinario, auricular y oftálmico (2).

Las moscas productoras de miasis pueden clasificarse en función de su relación parasitaria en tres categorías; los parásitos obligatorios que requieren tejido vivo para su desarrollo, los parásitos facultativos que usualmente se desarrollan en carroña o desperdicios pero pueden invadir heridas o tejido necrótico y los parásitos accidentales que sólo producen miasis tras la ingestión accidental de huevos o larvas.

Durante el verano la infestación es más frecuente, condicionado por los suelos húmedos y las temperaturas entre 18 8 y 24ºC que se alcanzan durante el invierno favorecen el desarrollo de la pupa, lo que aumenta la población de moscas en los meses subsecuentes

Su distribución geográfica hacen de la miasis forunculosa una patología frecuente en el medio rural, especialmente entre la población campesina e indígena antecedentes de gran importancia para el diagnóstico precoz. Actualmente sólo se reportan casos humanos de manera esporádica y aislada aunque en algunas regiones de Panamá se estima que 6 de cada 7 hombres contraen la enfermedad durante su vida. (4-6)

La mosca adulta captura otros insectos (vectores), generalmente un hematófago como mosquitos y moscas picadoras y deposita 10 a 50 huevos sobre su abdomen sin afectar su capacidad de vuelo. Se nombran como portadores conocidos a 48 especies de dípteras y una garrapata (Amblyommacajennense). Posteriormente el vector pica al huésped y las larvas, al sentir el cambio de temperatura, se liberan y penetran por el orificio causado por la picadura o por un folículo, sin causar molestias.

La larva de Dermatobia permanece en el tejido subcutáneo del huésped por 1 a 4 meses, creciendo, mudando dos veces, larva madura se adhiere con dos garfios y respira por el agujero de penetración. Cuando se presenta en sitios no endémicos y si no se consideran los antecedentes epidemiológicos, sociales y ambientales que pueden estar asociados al cuadro clínico del paciente se puede retardar el diagnóstico y realizar tratamientos incorrectos, generalmente porque pueden confundirse fácilmente con furúnculos de causa bacteriana como en el caso motivo de esta comunicación y en otros diagnosticados

Al inicio se presenta una pápula y el paciente refiere prurito, después dolor local y sensación de movimiento de la larva, posteriormente desarrolla una lesión parecida a un furúnculo e inflamación dolorosa en el punto de penetración por la piel, al exprimir estos nódulos se expulsa la larva característica de Dermatobia. Se cita que en cada paciente puede haber de 1 a 15 larvas aunque en un mismo paciente se observó 28 según estudio realizado. (7)

Las lesiones pueden presentarse en varias partes del cuerpo, principalmente de la cabeza, brazos, espalda, abdomen, glúteos, muslos y axilas y constatarse adenopatías regionales y síntomas sistémicos como malestar general o fiebre. La complicación más frecuente es la infección secundaria, pero existe un caso de muerte de un niño, por migración del insecto al cerebro. (8)

En los exámenes de laboratorio sólo se encuentra leucocitosis y eosinofilia Se recomienda dirigir el tratamiento al alivio del dolor, el uso de antibióticos tópicos para prevenir infecciones y local mediante la oclusión del orificio de entrada de la larva con vaselina, resina de árbol, trozos de tocino, carne o grasa, aceite mineral, petrolato, cera, pegamento, yeso, barniz de uñas, tabaco, ceniza,

la aplicación tópica de insecticidas, solución fenicada al 4%, éter o cloroformo (que paralizan a la larva), compresas calientes o inyectar lidocaína con el fin de asfixiar al parásito y obligarlo a salir, posteriormente se realiza presión manual hacia fuera, extracción de la larva con pinzas y se retira el material utilizado. (9,10)

En ocasiones se ha utilizado la escisión quirúrgica convencional, irrigar y administrar antibióticos con resultados satisfactorios. (9)

Caso clínico.

En el hospital general Eugenio Perez D´Bellard, se revisó la historia clínica de un lactante de 11 meses atendido en el mes de enero de 2014 con el diagnóstico clínico y parasitológico de miasis forunculoide

Se realizó una revisión de la literatura a través de Pubmed y Scielo.

Lactante masculino de 11 meses de edad que reside y procede de un área rural de la región de Guatire, del estado Miranda en el oriente de Venezuela sin antecedentes patológicos, el cual es traído al servicio de emergencia pediátrica del hospital general Eugenio Perez D´Bellard en el mes de enero de año 2014 acompañado por su madre por presentar desde hace aproximadamente 10 días lesiones postulo- costrosas en cuero cabelludo, había recibido tratamiento casero local sin obtener mejoría por el contrario empeoraron las lesiones y el paciente se mostraba irritable como muestra de dolor.

En el examen general se observó mala higiene personal y en el regional se constató adenopatías cervicales. Al inspeccionar la cabeza se encontró todo el cuero cabelludo cubierto por lesiones postuló- costrosas y en algunas al descostrar quedaban pequeños orificios con un fluido seroso o serohemático y era posible observar la presencia de numerosas larvas.

Para facilitar la salida de las larvas se aplicó en la entrada a las lesiones esencia de anís permitiendo su extracción con mayor facilidad utilizando pinzas, sé identificaron como larvas Dermatobiahominis y posteriormente la lesión fue desinfectada y liberada de tejido necrótico. En los doces días de tratamiento se le extrajeron un total de veinte y ochos larvas.

Desde el punto de vista clínico se diagnosticó miasis cutánea.

Este paciente recibió tratamiento endovenoso con antibiótico del tipo de la oxacillina y además ketoprofeno como antiinflamatorio.

Comentario.

La presentación del caso tiene la finalidad de enfatizar en la importancia del enfoque clínico, epidemiológico, social y ambiental ante un paciente con forunculosis múltiple causada por miasis, para evitar errores de diagnóstico y tratamientos inadecuados, y poco citada en la literatura consultada. Cuando se presenta en sitios no endémicos y si no se consideran los antecedentes epidemiológicos, sociales y ambientales que pueden estar asociados al cuadro clínico del paciente se puede retardar el diagnóstico y realizar tratamientos incorrectos, generalmente porque pueden confundirse fácilmente con furúnculos de causa bacteriana como en el caso motivo de esta comunicación y en otros diagnosticados.

SINDROME DE NOONAN, CASO CLINICO

RESUMEN

Algunos autores, anteriores a la Dra. Jacqueline Noonan, habían publicado pacientes con características similares, planteándolos como diagnóstico diferencial del síndrome de Turner, con el que comparte varios rasgos y con el distingo de su normalidad cromosómica en ambos sexos, a partir de la descripción citogenética con fórmula 45/X0 para el mencionado síndrome de Turner. Así se le denominaba a aquel “fenotipo Turner con cariotipo normal”, “Turner masculino”, “síndrome de Ullrich”, “fenotipo Turner familiar”.

La virtud de Jacqueline Noonan, además de indicar los signos clínicos mayores, estuvo en observar, en 1968, que la cardiopatía más frecuente era la estenosis pulmonar, frente a la cardiopatía que se presenta en el estado 45/X0 que es la coartación de la aorta. A continuación se presenta un caso deSíndrome de Noonan que fue evaluado en el Centro de Salud “Oswaldo Padilla” del Municipio Waspam, Silais RAAN. Nicaragua.

Palabras clave: pectus carinatum y excavatum, malformaciones faciales, cardiopatía congénita.

INTRODUCCIÓN

La enfermedad se clasifica en el CIE como Código CIE-9-MC: 759.89 Vínculos a catálogo Mc Kusick: 163950, tiene diferentes denominaciones como Síndrome de Pseudo Turner, Síndrome de UllrichNoonan, Síndrome de Ullrich, Síndrome del Pterigium Colli, Fenotipo Turner con Cariotipo Normal, Síndrome de Turner del varón.

El síndrome de Noonan afecta al menos a 1 de cada 2.500 niños. A diferencia del síndrome de Turner, los afectados por el Noonan no tienen alteraciones del cariotipo, es decir, no tienen alteración del número ni de la organización de los cromosomas, estructuras que contienen la información genética. Diferentes estudios detectaron familias en donde el síndrome aparecía en varios miembros, bajo una transmisión vertical, con rasgos diferentes de unos a otros e incluso con generaciones saltadas (dominancia irregular), pero con un predominio de herencia por vía materna. (1-5)

Esto estableció un patrón de herencia autosómica dominante, lo que significa que en estos casos sería necesario la presencia de la mutación ya en los genes de uno de los progenitores, y que esta mutación sería transmitida a los hijos con un 50% de probabilidad, aunque en esta enfermedad, la probabilidad de que, una vez presente, se exprese de una forma grave sería del 14% 6.

El hecho de que algunos niños no tengan un padre con el síndrome de Noonan refleja la posibilidad de una aparición esporádica, es decir, la presencia presumible de una nueva mutación, no presente en los genes de los padres.

Desde hace unos pocos años se ha identificado el locus donde se ubica el gen que condiciona el fenotipo de al menos un gran porcentaje de personas con S. de Noonan y que se sitúa en 12q24 (Jamieson). En este emplazamiento del mapa genético se encuentra el primer gen específico identificado como posible responsable del síndrome de Noonan, denominado PTPN11 (7, 8).

Este único gen no puede explicar todos los casos, por lo que se espera el descubrimiento de otros genes que producen este síndrome.

Clínicamente las anomalías que se ven con más frecuencia incluyen formación de membranas en el cuello, cambios en el esternón (generalmente un tórax hundido llamado tórax excavado), anomalías faciales y enfermedad cardíaca congénita (especialmente estenosis pulmonar). En lenguaje coloquial, las anomalías más características del síndrome de Noonan son:

Estatura corta.
Cuello ancho
Cardiopatía Congénita, siendo la estenosis pulmonar la más frecuente.
Hipertelorismo
Malformaciones del esternón con pectus carinatum (tórax en quilla) y excavatum (tórax en embudo).
Tórax ancho.
Mamas separadas y bajas.
Pterigium colli (pliegue del borde externo del cuello que va desde la implantación de las orejas hasta los hombros) y Pterigium axilar (membrana cutánea en axila).
Aspecto típico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) marcado.
Fisuras palpebrales anti mongoloides.
Paladar ojival (paladar en forma de bóveda).
Micrognatia
Orejas displásicas, de implantación baja y rotada.
Pliegues en la piel de la nuca.
Implantación baja del cabello en la zona posterior.
Párpados gruesos.
Epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos)
Exoftalmos y ptosis palpebral

Suelen presentar malformaciones del corazón e hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) o aplasia (ausencia de desarrollo) de vasos sanguíneos y linfáticos, alteraciones de las plaquetas y de los factores de la coagulación de la sangre e hipertermia maligna.

Se presenta retardo mental leve en aproximadamente el 25% de los casos y pérdida auditiva variable. Generalmente se presenta un retardo en la pubertad y los hombres pueden tener testículos no descendidos y un pene pequeño 9.

El diagnóstico del síndrome de Noonan es fundamentalmente clínico: se diagnostican como tales a todos aquello que cumplan las características fenotípicas que definen este síndrome. Un sencillo examen físico, por ejemplo, puede mostrar un pliegue extra de la piel por encima de los ojos (pliegues del epicanto) que también pueden

parecer inclinados (inclinación palpebral antimongoloides), o cualquiera de las demás alteraciones faciales o corporales de este síndrome. Los brazos pueden estar sostenidos en un ángulo inusual (cúbito valgo).

Es importante descartar la existencia de signos de enfermedad cardíaca congénita (a menudo estenosis pulmonar y ocasionalmente defecto del tabique auricular), para lo se podrán realizar diferentes pruebas como un electrocardiograma, o pruebas de imagen como una radiografía de tórax o un ecocardiograma.

Para detectar las alteraciones en la hemostasia (control del sangrado) que pueden presentarse, basta con una sencilla analítica que revela el bajo recuento de plaquetas o alteraciones en los exámenes de coagulación y en la medición de los niveles de factores específicos de coagulación en la sangre (factores XI-XIII).

La evaluación genética puede identificar mutaciones causales en el gen PTPN1 y se utiliza un cariotipo para confirmar que una niña no tiene un trastorno de apariencia similar, el síndrome de Turner (10).

Criterios de Diagnostico Clínico del Síndrome de Noonan: (11)

Criterios Mayores Criterios Menores

Cara Típica. (*) Cara Sugestiva.
EPV, MHO y/o alt. ECG. (**) Otras alteraciones cardíacas.
Talla < 3 p. Talla < 10 p.
Pectum carinatum/excavatum. Tórax ancho.
Pariente de 1er grado afecto. Pariente de 1er grado sugestivo.
Tener (si es hembra sólo 2): Uno de ellos.
Retraso mental.
Displasia Linfática.
Criptorquidia

DIAGNÓSTICO DEFINITIVO si cumple:

2 criterios mayores o
1 criterio mayor + 2 criterios menores o
3 criterios menores.

* Cara típica: hipertelorismo, desviación antimongoloides de fisuras palpebrales, epicantus, orejas de implantación baja y rotada.

** EPV: estenosis pulmonar valvular; MHO: Miocardiopatías hipertrófica obstructiva; alteraciones del electrocardiograma (ECG): alteraciones electrocardiográficas sugestivas como complejos QRS amplios con patrón predominantemente negativo en ejes precordiales izquierdos.

PRESENTACIÓN DEL CASO.

Paciente OETZ, de 3 años, femenina, piel blanca, descendencia miskita, residencia Barrio Emilio Amador (Anexo 1), antecedentes prenatales negativos (embarazo normal), antecedentes natales de parto eutócico, a término, peso adecuado para su edad gestacional al nacer (2.600 gramos), Apgar 8/9 y antecedentes posnatales de Otitis Media Aguda a los 15 días de nacida. Con Historia de Desarrollo Psicomotor que refleja retraso ligero (se sentó a los 10 meses, se paró a los 13 meses, caminó a los 16 meses, primeras palabras a los 14 meses y aún tiene dificultades en el lenguaje).

Fenotípicamente muestra dismorfia cráneo-facial, micrognatia, orejas de implantación baja, hipertelorismo, pliegue antimongoloide de los párpados,Pterigium colli, Pectum carinatum, malformaciones podálicas (genusvalgum), al examen físico se constata soplo holosistólico, fundamentalmente en foco pulmonar. Se determina baja talla para su edad (3 p), el estado nutricional es bueno.

La niña se envió a Managua, al Hospital “La Mascota”, donde se interconsultó con genetista, el cual confirmó el diagnostico, además fue evaluada por cardiología, determinándose que padece una Estenosis Pulmonar, dándosele cita para fines del mes de Enero del presente año para seguimiento. Genética da cita para seguimiento periódico. El caso además se sugiere evaluar por Rehabilitación, pero se carece de este servicio en Waspam. Por otro lado, se sugiere seguimiento del caso cada tres meses por especialista en Pediatría y cada 3 meses por Médico General Integral de su barrio.

DISCUSIÓN:

El diagnóstico del síndrome de Noonan se establece habitualmente por las características clínicas del proceso, los resultados de los exámenes complementarios y el estudio cromosómico; pero los elementos hallados en el reconocimiento físico del paciente son también decisivos para su confirmación12 – 14. En este caso en particular, la sospecha clínica nos motivó a enviar a la niña a otro centro de mayor poder resolutivo para hacer un diagnóstico más preciso, confirmándose clínicamente la entidad por genetista y dándosele el seguimiento necesario para el caso.

Para la toma de las fotos se contó con consentimiento informado de la madre, solicitando además se nos permitiera publicar las imágenes sin restricciones de identidad para poder apreciar claramente los signos típicos de la enfermedad que nos hicieron sospechar el diagnóstico.

Es de señalar que en el Municipio no existen reportes de otros casos de esta enfermedad.

Anexo 1 (Fotos de la Paciente)